Deleción

Es un tipo especial de mutación que consiste en la pérdida de un fragmento de ADN de un cromosoma. La deleción de un gen o de parte de un gen puede ocasionar una enfermedad o una anomalía. La deleción de material genético puede afectar desde un solo nucleótido (deleción puntual) a grandes regiones visibles citogenéticamente; tal es el caso de:

• Síndrome del maullido (deleción del brazo corto del cromosoma 5)
• Síndrome de Prader-Willi (deleción del brazo largo del cromosoma 15)
• Síndrome de Angelman (deleción de una región del cromosoma 15)
• Síndrome deleción 22q13 (deleción del extremo distal del brazo largo del cromosoma 22)